唐氏筛查18三体高风险要进一步做哪些检查

唐氏筛查18三体高风险要进一步做哪些检查

2023-08-05 举报/反馈

唐氏筛查18三体高风险的孕妇,建议进一步做无创DNA或羊水穿刺产前诊断,无创DNA产前检测是抽取孕妇的静脉血,对母体外周血血浆中的游离DNA片段进行检测,并将结果进行生物学的信息分析,整合于孕妇的血液中,从而检测胎儿患有18三体、21三体、13三体以及开放性神经管畸形的风险。而羊水穿刺产前诊断是在超声引导下,使用穿刺针经腹壁刺入羊膜腔,抽取羊水进行胎儿染色体核型分析,对23三体、18三体和开放性神经管畸形进行诊断。

1、无创DNA检测:其准确率在99%以上,如果18三体高风险,建议进行无创DNA检测;

2、羊水穿刺产前诊断:一般需要在妊娠中期进行羊水穿刺,在羊水中查找胎儿细胞,进行染色体核型分析,整合于孕妇的血液中,从而判断胎儿是否有染色体异常的风险,如果有18三体高风险,建议进行羊水穿刺产前诊断。

如果无创DNA检测高风险,还有可能是18三体、21三体和13三体的情况,此时需要进行羊水穿刺产前诊断。无创DNA产前检测高风险的孕妇,需要注意休息,避免熬夜、劳累,要饮食均衡、营养,少吃辛辣、刺激性食物,适当吃新鲜的蔬菜、水果。在怀孕期间,需要按照产检医生的要求进行相应的检查,除此之外,在怀孕18-24周,需要进行四维彩超检查,以排除胎儿畸形。

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