多发性遗传性骨软骨瘤病是一种由基因突变引起的遗传性疾病，以全身多个部位出现软骨瘤为特征，通常具有家族遗传倾向。

多发性遗传性骨软骨瘤病是由特定基因突变导致的软骨细胞过度增生，形成软骨瘤。这些异常生长可能导致骨骼畸形、骨折风险增加。患者可能经历疼痛、肿胀、关节功能障碍等症状，还可能出现肢体长度不一致、步态异常等表现。

为了确诊多发性遗传性骨软骨瘤病，医生可能会建议进行X线检查、MRI成像以及血液中的肿瘤标志物检测。针对此疾病的治疗策略包括物理疗法、矫形手术等。物理疗法如康复训练可帮助改善肌肉力量和关节活动度；矫形手术则用于纠正因骨软骨瘤引起的功能障碍或畸形。

患者应定期监测病情变化，避免剧烈运动以减少骨折风险，同时注意营养均衡，确保摄入足够的钙质和维生素D，促进骨骼健康。