地中海贫血病一般指的是地中海贫血，是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血，建议患者及时就医诊治。
1、症状：地中海贫血一般可分为静止型、标准型、重型等不同类型，患者临床症状可有不同，其中静止型多在幼年出现，症状较轻，而标准型症状一般在成人后出现，大多表现为乏力、头晕、心悸、易激惹等，而重型患者多会出现发育迟缓、面色苍白、黄疸等症状;
2、血液学检查：地中海贫血患者血液学检查时，可发现血红蛋白下降、平均红细胞体积降低等情况，血涂片检查可发现红细胞形态异常，如小细胞、低色素性，红细胞平均血红蛋白量也会减少;
3、血红蛋白电泳：血红蛋白电泳显示血红蛋白高峰时间延长，但下降速度不大，红细胞平均血红蛋白量增高，红细胞电泳曲线呈S形;
4、基因检测：基因检测发现血红蛋白C、蛋白S或者地中海贫血致病基因，可明确诊断，是诊断地中海贫血的金标准;
5、治疗：轻型地中海贫血一般不需要特殊治疗，中重度地中海贫血患者需要补充叶酸，以预防因叶酸缺乏导致的贫血，对于严重的地中海贫血患者，还需要进行造血干细胞移植，或长期口服铁剂治疗，维持血红蛋白的浓度。