家族性高胆固醇血症1型严重,因为其与基因突变有关,且会导致低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高,心血管风险增加。
家族性高胆固醇血症1型是由LDLR基因突变引起的,导致低密度脂蛋白受体功能障碍,无法正常摄取低密度脂蛋白颗粒,使其在血液循环中累积,造成血浆总胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇浓度增高。这种持续高水平的低密度脂蛋白胆固醇会促进动脉粥样硬化斑块形成,增加心肌梗死、脑卒中等心血管事件的发生风险,因此病情较为严重。
患者还可能出现黄色瘤、角膜环状浑浊等症状,这些症状也支持了上述诊断。
针对家族性高胆固醇血症1型,建议定期监测血脂水平,同时避免高脂肪食物摄入,以减少心血管疾病的风险。