家族性高胆固醇症的遗传率约为50%至60%。
家族性高胆固醇症是由基因突变导致低密度脂蛋白受体功能障碍所致。该基因编码一种蛋白质，即LDLR，其负责调节血液中的低密度脂蛋白水平，当其功能异常时会导致血脂水平升高。患者可能表现为黄色瘤、角膜环等特征性皮肤表现，还可能出现早发性动脉粥样硬化斑块形成。
为确诊家族性高胆固醇症，常需进行血生化检测以评估总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇及其他脂质指标是否偏高；此外还可采用基因检测来识别与该疾病相关的特定基因突变。
针对家族性高胆固醇症的治疗通常包括药物管理如他汀类药物以及生活方式干预如饮食调整和增加运动量。
建议定期监测血脂水平并遵循医嘱进行治疗和生活调整，以减少心血管疾病风险。
