神经管畸形是一组由神经管闭合缺陷导致的先天性发育异常疾病,包括脊柱裂、无脑儿等。
神经管畸形是由于胚胎时期神经管未能完全闭合而引起的。神经管是在受孕后3周内形成的,其主要功能是形成中枢神经系统的主要部分,如大脑和脊髓。当神经管未正确闭合时,会导致这些结构暴露于外部环境,可
能导致不同的病变。神经管畸形的症状取决于具体的类型,但通常包括:脊柱裂患者可能有皮肤凹陷、感觉减退或排尿控制障碍;无脑儿则表现为头部变形、颅骨缺损以及严重的神经系统损伤。
影像学检查如超声波扫描或MRI可用于评估神经管是否完整。血液中的特定生物标志物检测,例如甲胎蛋白水平升高,也支持诊断。神经管畸形一般无法治愈,重点是管理症状和预防并发症。对于开放性脊柱裂,手术修复可能是必要的,而对于无脑儿,则需密切监测并处理可能出现的呼吸衰竭或其他紧急情况。
建议定期进行产前保健检查以早期发现神经管畸形的风险,遵循均衡饮食,确保摄入足够的叶酸可降低患病风险。