地中海贫血的筛查应在怀孕早期进行,以确保及时发现并采取适当的治疗措施。
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或完全缺乏。这使得红细胞无法正常发挥其功能,寿命缩短,在单核-巨噬细胞系统内破坏加速,导致溶血性贫血。
该疾病可能引起乏力、黄疸、脾脏肿大等症状。严重时可伴随呼吸困难、水肿等并发症。
针对地中海贫血的诊断通常包括血常规、血红蛋白电泳分析以及地贫基因检测。通过上述检查可以确定是否存在异常的血红蛋白类型及其具体类型。地中海贫血可通过输血、铁螯合剂治疗来缓解症状。对于重型β地中海贫血患者,骨髓移植是有效的治疗方法。
孕妇应注意均衡饮食,避免高铁食物,如动物肝脏,以减轻铁过载的风险。定期产前检查,遵循医生建议,尽早发现并处理任何潜在的问题。
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