新生儿苯丙酮尿症的患病率通常较低，约为1/10,000-1/30,000。

苯丙酮尿症是由特定基因突变引起的遗传疾病，其发病率受多种因素影响，如种族、家族史及环境。由于该疾病为常染色体隐性遗传病，因此非近亲婚配者患病概率较低。

若父母均为携带者，则新生儿患苯丙酮尿症的概率为25%；若父母一方为患者，则新生儿患病概率为50%。

针对新生儿苯丙酮尿症，早期诊断与干预至关重要，可有效降低智力残疾程度，家长需定期监测婴儿代谢指标，并配合医生制定饮食管理计划。