骨肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，其特征为肌肉逐渐萎缩和无力。

骨肌萎缩症是由于基因突变导致神经元存活蛋白47（dynamin-related protein 47）的功能丧失，影响了神经递质的正常释放，进而引起肌肉收缩障碍。这些异常的神经信号传导导致肌肉无法有效地收缩和维持张力。患者可能经历下肢无力、步态不稳、易跌倒等症状，随着病情进展，可出现呼吸困难、吞咽困难等严重并发症。

诊断骨肌萎缩症通常需要进行血液检测以评估肌酶水平是否升高，以及基因分析来确认特定基因变异。此外，电生理测试如肌电图和神经传导研究也对评估神经肌肉功能有帮助。目前尚无治愈该疾病的药物，但通过物理疗法和适当的康复训练可以延缓病情恶化。

必要时，医生可能会考虑使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物缓解症状。

患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并积极参与康复训练，以比较大限度地减少残疾程度。