血友病是由于血液凝固功能障碍导致持续或反复出血的遗传性出血性疾病,主要与FⅧ因子缺乏有关。因为基因突变导致FⅧ因子合成减少或者功能异常,使内源性途径中的凝血过程受阻,无法形成足够的纤维蛋白而引起出血。血友病患者可能会
出现自发性肌肉或关节出血、瘀斑等症状。这些出血通常难以止血,且可能伴有肿胀、疼痛等不适感。
确诊血友病需要进行凝血功能检测、基因检测以及出血时间测定等实验室检查。其中,凝血功能检测可评估患者的凝血能力,基因检测则用于确定是否存在特定的基因突变。血友病的治疗主要包括替代疗法如输注凝血因子产品和基因治疗。替代疗法通过补充缺失的凝血因子来控制出血,基因治疗则是利用基因工程技术导入正常基因以纠正缺陷。
对于血友病患者而言,避免剧烈运动和受伤至关重要,同时应定期监测并管理出血风险,确保及时获得专业医疗干预。