毛囊性鱼鳞病是一种遗传性皮肤角化异常疾病，主要特征为毛囊口处过度角化和鳞屑。
毛囊性鱼鳞病是由基因突变引起的一种常染色体显性遗传病，与角蛋白1和角蛋白10基因突变有关。
这些基因编码的蛋白质参与细胞分化和角质形成过程，当其功能异常时会导致毛囊周围角质层增厚，形成鳞屑。患者可能表现为毛囊周围出现针头大小的丘疹，伴有瘙痒或轻微疼痛。典型症状包括皮肤干燥、脱屑，尤其是在四肢伸侧和背部，严重者可影响头皮、面部等部位。
可以通过组织病理学检查来确认诊断，通常可见表皮角化过度，伴颗粒层楔形增厚，棘层轻度增生，真皮浅层有少量炎细胞浸润。还可以进行基因检测以确定是否存在特定基因突变。外用药膏是常用的治疗方法，如使用尿素软膏、维A酸乳膏等可以改善皮肤状况。对于重度病例，系统性口服免疫调节剂如阿维A酯、甲氨蝶呤也可考虑。
患者应避免频繁洗澡，以免加重皮肤干燥，同时注意保湿护肤，定期到医院复查，监测病情变化。
