遗传性粪卟啉症是一种遗传性代谢疾病，由于尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏导致卟啉代谢障碍，血红素合成受阻，使得ALA和粪卟啉积累。

遗传性粪卟啉症是由于基因突变引起尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏，导致卟啉代谢异常。该酶参与血红素生物合成中的一个关键步骤，其功能缺失会导致ALA和粪卟啉累积。

患者可能经历腹痛、皮肤光过敏以及精神症状如抑郁或焦虑。这些症状通常由日晒或应激触发。

诊断遗传性粪卟啉症通常需要血液检测，包括测定血清ALA水平、尿液分析以评估ALA与粪卟啉含量。此外，基因检测可帮助确认特定的基因突变。治疗遗传性粪卟啉症主要集中在缓解急性发作症状上，常使用药物有胆碱酯酶抑制剂如甲硫酸新斯的明或多巴胺受体激动剂如溴隐亭等。对于反复发作的病例，遵医嘱口服铁剂可以预防发作。

患者应避免阳光直射，尤其是在夏季，以减少皮肤光敏反应的风险。饮食调整，尤其是限制摄入酒精和咖啡因，对控制症状也有一定作用。