骨髓增生性疾病是一组源于造血干细胞的克隆性疾病，其特征为过度的细胞增殖，导致无效造血、脾脏肿大和血细胞计数增高。
骨髓增生性疾病是由特定基因突变引起的血液细胞异常增生，如JAK2、CALR等。这些基因突变导致信号传导通路异常激活，使得造血干细胞持续处于自我更新状态，无法正常分化成熟，进而引发一系列临床表现。
骨髓增生性疾病通常伴随乏力、感染易感性增加、出血倾向等症状。其中，乏力是由于贫血所致；而感染易感性和出血倾向则与白细胞功能障碍有关。
针对骨髓增生性疾病的诊断，常需进行全血细胞计数、血涂片镜检、骨髓穿刺术及相关分子生物学检测。全血细胞计数可评估各种血细胞的数量，血涂片镜检有助于观察红细胞形态学改变，骨髓穿刺术能直接观察骨髓组织中的细胞增生情况，分子生物学检测则用于识别特定基因突变。骨髓增生性疾病的治疗取决于具体类型，可能包括药物治疗如羟基脲、干扰素α以及靶向药物，必要时需要行脾切除术以缓解症状。选择合适的治疗方法应考虑患者的具体病情和身体状况。
骨髓增生性疾病患者应注意避免接触可能导致骨髓抑制的化学物质，保持均衡饮食，定期监测血象变化，及时发现并处理可能出现的并发症。
