新生儿高脯氨酸血症的治疗可以考虑低蛋白饮食、口服氨基酸配方粉、鸟氨酸氨甲酰基转移酶活性促进剂、苯丙氨酸解氨酶替代疗法、肝脏移植等方法。

1.低蛋白饮食

通过限制蛋白质摄入来减少体内脯氨酸含量。适用于轻度高脯氨酸血症患者以减轻症状。

2.口服氨基酸配方粉

补充缺失的必需氨基酸以改善代谢异常。适合于儿童及成人患者以支持其生长发育需求。

3.鸟氨酸氨甲酰基转移酶活性促进剂

提高尿素循环中关键酶的活性，加速氨的代谢。对于存在明显高氨血症者是一种有效的辅助治疗手段。

4.苯丙氨酸解氨酶替代疗法

通过提供外源性酶替代缺乏的内源性酶来降低血液中的氨水平。针对遗传性高脯氨酸血症患者中由于基因突变导致的酶缺乏情况。

5.肝脏移植

当其他治疗无效且伴随严重并发症时，肝脏移植可作为最后选择。主要针对晚期、终末期患者，旨在恢复正常的代谢功能。

新生儿高脯氨酸血症需密切监测血液中脯氨酸浓度，避免高蛋白饮食。同时，定期评估生长发育状况，配合营养支持治疗，如使用特殊配方奶粉，确保患儿健康成长。