骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞克隆性疾病,其特点是骨髓造血功能低下、无效造血和高风险向急性白血病转化。
骨髓增生异常综合征是由于遗传因素或获得性基因突变导致造血干细胞分化障碍,不能正常发育为成熟的血细胞。这些未成熟细胞通常会滞留在早期祖细胞阶段,进而影响正常的造血过程。骨髓增生异常综合征患者可能出现贫血、感染和出血等症状。贫血可能导致乏力、心悸,感染可能伴随发热、畏寒,出血可表现为皮肤瘀斑或鼻出血。
骨髓增生异常综合征可以通过全血细胞计数、骨髓活检以及流式细胞术等实验室检查来确诊。全血细胞计数评估血液中的红细胞、白细胞和血小板数量,而骨髓活检则能直接观察到骨髓组织中的异常情况。骨髓增生异常综合征的治疗通常包括化疗、靶向治疗和骨髓移植。化疗常用药物有阿糖胞苷、地西他滨等,针对特定分子异常的靶向治疗选择可能涉及吉三代等药物。
骨髓增生异常综合征患者应避免接触化学毒物,如苯及其衍生物,以减少对造血系统的进一步损伤。饮食上需均衡营养,保证充足休息,避免过度劳累,以免加重病情。