无脑症是一种先天性神经管缺陷,是由于胚胎期神经管闭合失败导致大脑和脊髓发育不完整所引起的疾病。
无脑症是由于胚胎时期神经管未能完全闭合,影响了中枢神经系统尤其是大脑前部区域的正常发育。这可能导致颅腔内压力增高,压迫邻近结构并引起一系列临床表现。典型症状包括头面部畸形、小头
畸形、严重的智力障碍、运动功能受限等。其他可能的症状还包括皮肤异常色素沉着、眼部异常如白内障、斜视等。
针对无脑症的诊断通常需要进行超声波成像以评估胎儿头部结构,也可通过羊水穿刺获取细胞样本进行染色体分析。新生儿出生后应进行头围测量、神经发育评估以及常规的血液生化检查。无脑症目前没有治疗方法,主要是对症支持治疗。对于可能出现的并发症如呼吸困难,可使用机械通气来维持患儿的生命;营养支持则需经静脉途径给予营养液。
无脑症患者由于存在严重残疾,生活质量受到极大影响。建议采取适宜的物理疗法和职业康复措施,同时关注患者的饮食管理与心理支持,以比较大限度地提高其生活自理能力和舒适度。
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