血友病是由于缺乏凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ引起的遗传性出血性疾病。

血友病是因为基因突变导致凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ合成减少或功能异常，影响了凝血过程中的关键蛋白，使得血液凝固障碍。患者可能会出现自发性出血，尤其是在创伤后，可能伴随关节肿胀、疼痛等症状。严重时可引起关节畸形。

确诊通常需要进行凝血功能检测，包括凝血酶原时间、部分活化凝血活酶时间和纤维蛋白原水平测定等；此外还可通过基因分析来确定特定基因缺陷。治疗措施主要包括替代疗法如输注凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ产品以及止血辅助药物。

对于急性出血事件，及时补充缺失的凝血因子至关重要。

患者应避免剧烈运动以减少肌肉损伤风险，同时保持良好的口腔卫生，定期访问专业医师进行随访和管理。