血友病是由于凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因突变导致相应蛋白质减少或缺乏，从而引起出血倾向的遗传性出血性疾病。
血友病是因为凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因突变，使得这两种凝血因子合成减少或功能缺陷，导致凝血功能障碍。凝血因子Ⅷ参与血液凝固过程中的内源性途径，而凝血因子Ⅸ则参与外源性途径，两者共同作
用于凝血过程的不同环节。患者可能会出现容易出血、瘀斑、关节肿胀等症状。如果出血发生在关节部位，还可能导致关节反复肿胀、疼痛甚至残疾。
确诊通常需要进行凝血功能检测，包括凝血时间、部分凝血活酶时间和凝血因子活性测定。此外，还可以通过基因检测来确定是否存在特定基因突变。血友病的治疗主要包括替代疗法和预防性治疗。替代疗法主要是补充缺失的凝血因子，如使用凝血因子Ⅷ或Ⅸ浓缩制剂；预防性治疗旨在降低出血频率，例如定期注射疫苗。
血友病患者应避免剧烈运动以减少关节损伤风险，同时保持适度活动有助于维持肌肉强度和关节灵活性。
