脊髓性肌萎缩症是常染色体隐性遗传病,主要由SMN1基因突变所致。
脊髓性肌萎缩症属于常染色体隐性遗传疾病,由于SMN1基因突变引起的下运动神经元退行性病变,导致肌肉逐渐无力、萎缩,最终可能导致呼吸衰竭。该疾病具有家族聚集性和遗传异质性的特点,若双亲均为致病基因携带者,则子女患病风险增加。
此外,还应注意是否与外伤有关,如车祸或跌倒等事故造成的脊柱损伤。这种情况通常有明确的受伤史,并伴有疼痛、活动受限等症状。
针对脊髓性肌萎缩症,建议定期进行神经电生理检查以及基因检测,以早期发现和诊断。对于可能存在的遗传风险,应加强家系筛查和咨询,以便给予针对性的预防措施和生活指导。
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