无脑儿通常无法通过常规产前筛查检测到，但可通过超声波检查发现。

无脑畸形的诊断主要依靠超声检查，因为在孕期内，随着胎儿的成长，其头围会逐渐增大，此时医生能够更清晰地观察到胎儿的头部结构是否正常。而无脑儿则表现为头围小于正常值，并且颅骨缺失或仅有部分闭合，脑组织外露，这些特

征使得无脑畸形更容易被超声检出。因此，为了确保准确诊断，建议孕妇遵循医嘱，在规定时间内接受超声检查。

无脑儿还可能伴有脊柱裂、面部缺陷或其他先天性异常。这是由于在胚胎发育过程中，神经管未能正确闭合，导致大脑的一部分暴露在外，进而形成无脑畸形。

孕期女性应定期进行产前检查，包括超声检查，以早期发现并预防无脑儿等严重出生缺陷的发生。若高度怀疑无脑儿，则需进一步进行羊水穿刺或绒毛取样等遗传学检测，以获取确切诊断。