先天性髌骨缺如综合征表现为先天性髌骨缺失，导致膝关节不稳定和功能障碍，可能伴有股四头肌萎缩、胫骨内旋等并发状况。
先天性髌骨缺如综合征是由于遗传因素引起的多基因异常，导致软组织发育不全或骨骼形态学改变。这种综合征通常在出生时就存在，且无法通过常规手段预防。对于此病的治疗主要是针对症状进行管理，必要时可考虑手术矫正。
先天性髌骨缺如综合征还可能出现关节积液、肌肉萎缩等情况，这些并发症都与髌骨的缺失有关，进一步影响膝关节的功能。
先天性髌骨缺如综合征是一种罕见但需要专业医疗干预的疾病，患者应定期进行物理疗法以维持关节活动度，并遵循医嘱调整饮食结构，保证营养均衡。
