原发性高胆固醇症是指由基因突变导致的血脂代谢异常，表现为血清低密度脂蛋白胆固醇水平持续升高。
原发性高胆固醇症是由于遗传性基因突变引起的一种血脂代谢障碍。主要涉及低密度脂蛋白受体功能缺陷或载脂蛋白B合成异常，导致低密度脂蛋白胆固醇的清除减少，从而引起血浆总胆固醇和低密度脂
蛋白胆固醇水平升高。患者可能无明显症状，部分可能出现黄色瘤、角膜环等非特异性临床表现。
为确诊原发性高胆固醇症，常需进行空腹血脂检测、肝脏超声检查以及基因分析等实验室检查。其中，空腹血脂检测可直接测量血液中的胆固醇含量；肝脏超声检查评估脂肪沉积情况；而基因分析则针对特定致病基因进行检测。治疗原发性高胆固醇症通常采用药物治疗与生活方式干预相结合的方法。常用药物包括他汀类降脂药如阿托伐他汀钙片、辛伐他汀片等，旨在降低低密度脂蛋白胆固醇水平。此外，建议患者采取健康饮食习惯，限制饱和脂肪酸摄入量。
患者应定期监测血脂水平，避免过度摄入含饱和脂肪的食物，如红肉和奶酪，以减轻症状并预防心血管疾病的发生。
