多发性骨骺发育不全表现为身材矮小、四肢畸形等,通常与遗传有关。
多发性骨骺发育不全是因为特定基因突变引起软骨细胞分化异常,进而干扰骨骺生长板的正常发育,导致骨骼生长受阻,身高较同龄人矮小。
其具有一定的家族聚集性和遗传倾向,常由父母遗传给子女。
此外,如果患者还伴有甲状腺功能减退或肾小管酸中毒,则可能会影响钙质吸收和利用,进一步影响骨骼发育。
针对多发性骨骺发育不全,建议定期监测身高增长速度以及进行必要的激素水平检测,以评估治疗效果和调整治疗方案。
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