神经纤维瘤是由于NF1基因突变导致的常染色体显性遗传病，在全身各个位置都可能出现。
NF1基因编码蛋白称为神经纤维瘤蛋白，其功能主要是抑制RAS通路的活化。当该基因发生突变时，会导致神经纤维瘤蛋白的功能缺失，进而引发神经纤维瘤。由于该病为常染色体显性遗传病，只要一个突变就
足以引起发病，所以即使只有一个携带突变基因的父母也会使子女有50%的概率患病。此外，由于该病存在遗传性，所以患者的亲属也可能会出现相似的症状。
患者可能伴随皮肤牛奶咖啡斑、雀斑等特征性表现，并且随着年龄增长而增多。这是因为神经纤维瘤中的异常细胞会刺激黑色素细胞过度产生色素。
针对神经纤维瘤的治疗需要个体化方案制定，建议在专业医生指导下通过手术切除或使用靶向药物进行管理。日常生活中应避免剧烈运动以减少受伤风险，同时注意监测任何新出现的皮肤变化。
