先天性膈疝最常见的是胸腹膜裂孔处的先天性缺损导致内脏脱出至胸腔。
先天性膈疝是由于胚胎发育过程中膈肌未完全闭合，导致腹部器官（如胃、小肠）进入胸腔。
这使得胸腔内的压力发生变化，影响肺部生长和心脏功能。患者可能出现呼吸困难、喂养困难、呕吐、上腹部疼痛等症状。新生儿还可能有呻吟样呼吸、发绀等现象。
胸部X线检查显示心脏向患侧移位，患侧肺萎缩且透亮度增加；超声心动图可评估心脏结构和功能是否受影响；消化道造影可以观察到异常位置的胃肠蠕动情况。手术修复是最常见的治疗方法，包括开胸修补膈肌缺损并移回膨出的组织。对于伴有严重并发症的患者，可能需要辅助通气和营养支持。
先天性膈疝是一种严重的先天畸形，早期诊断和干预至关重要，以减少长期并发症的风险。患儿家属应定期监测孩子的生长发育指标，并遵循医嘱进行随访。
