血友病B是由FⅨ基因突变导致FⅨ蛋白结构异常或合成减少所致。FⅨ是一种凝血因子，在内源性凝血途径中发挥关键作用，其缺乏会导致出血倾向。患者可能出现容易瘀伤、出血不止、关节肿胀等症状。由于凝血功能障碍，轻微创伤后可能引起长时间持续性的出血，尤其是在四肢关节处。
确诊通常需进行血液凝固试验、FⅨ活性检测以及基因分析等实验室检查。血液凝固试验可显示凝血时间延长，FⅨ活性降低。治疗通常包括替代疗法如输注新鲜冰冻血浆或凝血因子浓缩物。对于轻度出血，可以考虑使用氨甲环酸等止血药物；重度出血则需要及时输注凝血因子以控制病情。
患者应避免剧烈运动和参加可能导致受伤的活动，保持皮肤完整性，预防外伤引起的出血。
