遗传性神经性耳聋是由基因突变导致的耳部感音结构异常或听觉通路受损所致的听力障碍。

遗传性神经性耳聋是由于特定的基因突变引起耳蜗内毛细胞功能丧失或减少，影响声音信息的传递与处理。这些基因编码蛋白质参与听觉传导途径中的关键过程，如毛细胞感受器电位的产生、神经冲动的传导等。患者可能经历渐进性的听力下降，伴有耳鸣、眩晕等症状。某些类型的耳聋还可能导致平衡失调，引发跌倒风险增加。

确诊遗传性神经性耳聋通常需要进行纯音测听、声导抗测试、鼓室图检查以及基因检测。其中，基因检测可针对特定的致聋基因进行分析，以确定是否存在遗传因素。治疗选择取决于耳聋的原因和程度。对于部分遗传性耳聋，助听设备如助听器或植入式听觉装置可能有所帮助。对于严重的、无法通过常规手段改善的病例，成人可通过电子耳蜗植入术来恢复部分听力。

建议定期进行听力评估，以便早期发现并干预听力损失。避免长时间暴露于高噪声环境，使用耳机时注意控制音量，保护听力健康。