矮小症可以通过染色体分析、生长激素激发试验、甲状腺功能测定、骨龄评估、头颅磁共振成像等检查来确定染色体异常。如果怀疑矮小症与染色体异常有关，建议及时就医进行相关检查。
1.染色体分析
矮小症可能与遗传有关，通过检测染色体数目和结构异常来排除基因疾病。采集外周血样本，在实验室中培养并制备细胞标本后进行分析。
2.生长激素激发试验
矮小症需排除因体内生长激素分泌不足导致的身材矮小，此试验旨在评价垂体对GH释放刺激剂的反应是否正常。通常需要空腹状态下进行抽血，医生会给予一系列药物以模拟生理状态下的GH峰值，并在不同时点采样送检。
3.甲状腺功能测定
矮小症还应排除是否存在由于甲状腺功能减退引起的代谢率降低所致的生长迟缓。一般无需特殊准备，医生会在安静状态下抽取血液样品，随后送至实验室进行检测。
4.骨龄评估
矮小症需确定骨骼发育情况是否符合年龄标准，判断是否存在早熟或晚熟现象。由专业医师拍摄左手腕部X光片显示左右尺桡骨远端、腕骨及部分掌骨和指骨，然后计算出其实际骨龄。
5.头颅磁共振成像
矮小症还需排除大脑内是否存在肿瘤等占位性病变压迫下丘脑-垂体轴而影响身高增长的情况。预约后按指示到达影像科，在专用床上躺平接受扫描。
以上各项检查结果解读可能存在差异，因此在整个检查过程中，应避免使用任何可能影响内分泌系统功能的药物。此外，建议患者保持充足睡眠，确保身体健康状态最佳，以便提供准确可靠的诊断信息。
