胎儿畸形的筛查可以通过超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、胎儿镜检查、无创产前基因检测等进行诊断。鉴于胎儿畸形可能带来的风险，建议妊娠期间及时就医并接受专业指导。
1.超声波检查
通过超声波成像技术评估胎儿结构异常和先天性缺陷。
非侵入性操作，包括腹部或阴道扫描，在预约时间内由专业人员完成。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取胎儿DNA样本以分析染色体异常。在超声引导下，使用细针抽取适量羊水，通常在医院门诊完成。
3.绒毛取样术
绒毛取样术针对早期妊娠诊断染色体异常及某些遗传疾病。局部麻醉下从子宫内膜取出一小块组织样本进行实验室分析，在门诊完成。
4.胎儿镜检查
胎儿镜检查主要用于观察并采集胎儿血液标本、治疗胎儿感染性疾病等。此为微创手术，在全麻下将光纤导入胎体内直视病变情况。
5.无创产前基因检测
无创产前基因检测可筛查常见染色体异常及特定遗传病。抽血送至检验中心分析母体循环中胎儿DNA片段，通常需要空腹采样。
以上各项检查均需在医生指导下进行，并遵循医嘱准备。若计划进行超声波检查，则应避免进食含气食物如碳酸饮料，以免影响图像清晰度。
