戈谢病是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症引起的罕见常染色体隐性遗传病，也称作戈谢病或葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。患者的血液中可以检测到戈谢细胞，是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，导致葡萄糖在体内积聚，从而产生疾病。戈谢细胞在身体的各个器官、系统都可以形成，在皮肤、肝脏、脾脏、淋巴结和骨髓中比较常见，也可以导致多系统损害，产生多种临床症状。
1、皮肤损害：戈谢细胞在皮肤的主要特点是过度沉积，形成大小不等、形态各异的结节、斑丘疹，类似于皮肤肿瘤，常见于眼睑、面部、手背、前臂、腿部等，通常不伴有瘙痒感;
2、肝脾肿大：戈谢病患者常伴有脾肿大，在脾肿大前，大多没有明显症状，只有在脾肿大后，才会被发现;
3、神经系统损害：戈谢病患者常见的神经系统症状是震颤，患者常表现为身体不自主地震颤，多见于一侧上肢或双上肢，尤其是拇指、食指和中指等部位，在进行神经系统检查时，可发现上肢或下肢肌肉震颤;
4、血液系统损害：戈谢细胞在红细胞内积聚，会抑制血小板的生成，而血小板减少会增加出血风险，戈谢病患者常会出现皮肤淤斑、牙龈出血、鼻出血，以及月经过多、闭经等症状;
5、骨骼病变：戈谢病可能会导致患者出现骨骼发育异常，如牙齿脱落、发育不良、骨痛、病理性骨折等。
除上述症状外，戈谢病患者还可能会出现智力低下、肝脾肿大、体重下降等症状，建议患者及时前往医院就诊，在医生指导下进行针对性治疗，以免延误病情。
