详细介绍：一、新生儿疾病筛查工作的意义 新生儿疾病筛查指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床上未出现疾病表现，而其体内生化、激素水平已有明显变化时就作出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损伤，保障儿童正常的体格发育和智能发育的系统服务。 随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，全球大范围内新生儿死亡率正逐渐降低，而包括先天性遗传代谢病、内分泌疾病在内的出生缺陷问题越来越受到重视，据推算在中国，每年出生的先天残疾儿童约占年出生人口总数的4%～6%，由于出生缺陷给家庭及社会带来沉重的经济和心理负担，因此它已经不仅仅是一个严重的公共卫生问题，更成为影响经济发展和人们生活的社会问题。广泛开展各种预防措施来降低或预防出生缺陷日益成为社会普遍期望和普遍认同的社会价值取向。新生儿疾病筛查通过早期诊断、早期治疗、早期康复，可以有效地阻断病程发展，避免残疾发生，因此是世界公认的提高出生人口素质、减少出生缺陷重要措施之一。二、新生儿疾病筛查门诊的服务内容 新生儿疾病筛查门诊是北京市新生儿疾病筛查系统工作体系的一部分，开展多项儿童疾病诊治及儿童保健服务项目，主要包括： 1、新生儿遗传代谢病及内分泌疾病的筛查、诊断、治疗及管理； 2、儿童遗传代谢及内分泌疾病诊断及治疗； 3、儿童生长发育动态监测及综合评价，儿童养育方式指导；4、先天性遗传代谢及内分泌疾病的遗传咨询及指导等。三、新生儿疾病筛查门诊专业特色 1、北京妇幼保健院开展新生儿疾病筛查诊治工作已20余年，新生儿疾病筛查门诊主要由新生儿疾病筛查科医生出诊，拥有多名主任医师、副主任医师等级别专家，临床经验丰富，工作作风严谨，科室负责人是全国新生儿疾病筛查学组和北京市内分泌遗传代谢病学组的委员，具有较强的专业技术力量。 2、北京妇幼保健院是北京市新生儿疾病筛查工作的管理及技术指导单位，熟悉相关的政策法规及政府的惠民政策，门诊按北京市相关政策执行各种优惠诊疗措施。 3、自1989年随全市新生儿内分泌遗传代谢病筛查工作的开展以来，新筛门诊至今已确诊并治疗先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症患者800余名，同时每年还接诊全国各地来诊的先天性内分泌遗传代谢病患者，具备丰富的临床经验。 4、新筛门诊拥有完整的现代化信统管理系统，对病人的筛查、诊治及随访管理进行电子信息化管理，不但为病人建立了完整的电子病历档案，还为医患沟通提供了迅捷的平台，为病人就医和长期随诊提供了极大方便。同时每年会定期举办各种筛查疾病诊治的家长知识培训，提高病人对所患疾病的认识，帮助了解治疗的最新进展。 5、新生儿疾病筛查门诊与北京市和国际相关领域的专家建立了广泛的合作关系，对疑难病例定期进行会诊和系统化转诊，进一步为患者提供高质量的服务，方便患者就医。 6、科室承担全北京市新生儿疾病筛查及儿童保健培训工作，可接受新生儿筛查专业进修医师。四、出诊专家： 杨海河主任医师、孔元原副主任医师、裘蕾副主任医师、王洁主治医师五、门诊时间及地点： 周一至周五全天（周三挂性早熟号，其他时间挂新筛号） , 北京妇产医院北京妇幼保健院 四楼418诊室。
