遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因突变导致红细胞形态异常，使其易于被破坏而引起贫血。
遗传性球形红细胞增多症是由于β地中海贫血基因突变所致。这种基因突变使得红细胞膜上的蛋白质结构异常，导致红细胞变形能力降低，在通过脾脏时容易被破坏，进而引发溶血性贫血。患者可能出现贫血的一系列症状，如乏力、头晕、心悸等，还可能伴随黄疸、脾肿大等症状。
为确诊遗传性球形红细胞增多症，医生可能会建议进行血常规、血涂片、血生化以及红细胞渗透脆性试验等检查。该病症的治疗通常包括药物治疗和手术治疗两种方式。药物治疗主要是使用铁螯合剂来减少铁超载，常用的有去铁胺；手术治疗则针对严重的贫血或脾功能亢进，可考虑行脾切除术。
患者应避免食用高脂肪食物，以免胆汁淤积加重病情，同时保持均衡饮食，补充适量维生素B6以支持红细胞健康。
