先天性直肠肛门发育畸形的临床表现为肛门闭锁或狭窄、直肠盲端、低位肠梗阻、呕吐、腹胀，这些症状可能表明消化道的解剖结构异常，需及时就医。

1.肛门闭锁或狭窄

肛门闭锁或狭窄是由胚胎期消化管末端发育障碍导致的先天性畸形，使肛门处呈膜状结构，无法形成正常的肛门通道。此症状表现为新生儿出生后没有肛门开口于体外，可在会阴部中央见到一凹陷或小孔，但无正常肛门存在。

2.直肠盲端

直肠盲端是指远端直肠被堵塞而形成一个闭合的末端，这种情况可能由多种原因引起，如遗传因素或其他未明确的原因。

这些因素可能导致肠道发育不完全或者出现异常生长。这种情况下，患者可能会出现便秘、排便困难等症状，有时甚至会出现腹泻的情况。

3.低位肠梗阻

先天性直肠肛门发育畸形可导致结肠下段与肛门之间的连接不畅，进而引发低位肠梗阻。梗阻阻碍了食物和液体通过肠道，导致其积聚并产生压力。低位肠梗阻通常会引起腹部不适、恶心、呕吐以及停止排气排便等典型症状。

4.呕吐

呕吐是因为胃内容物不能顺利经过肠道时引起的反射性动作，与先天性直肠肛门发育畸形有关。呕吐可能发生在任何时间点，但更常见于进食后，呕吐物可能包含先前摄入的食物和消化液。

5.腹胀

腹胀可能是由于肠道内气体或液体积聚所致，这可能与先天性直肠肛门发育畸形引起的消化道功能紊乱有关。腹胀的症状包括腹部膨胀感、不适或疼痛，还可能出现打嗝、放屁等现象。

针对先天性直肠肛门发育畸形的诊断，可以进行超声波检查以评估胎儿的消化系统结构是否完整；必要时还可行X线检查以确定是否存在骨盆变形等问题。对于确诊为先天性直肠肛门发育畸形的患儿，应尽早手术治疗，如经腹会阴联合直肠肛门成形术。术后需密切监测患儿的生命体征，同时注意保持伤口干燥清洁，避免感染发生。