法布里病是由于α-半乳糖苷酶缺乏导致的细胞内三己糖酰胺沉积而引发的一系列症状的疾病。
法布里病是由GLA基因突变所致的溶酶体贮积症，其编码的α-半乳糖苷酶缺失或活性降低。这些未被分解的三己糖酰胺会在细胞内积累形成异物样包涵体，进而导致细胞损伤和功能障碍。
当三己糖酰胺在心脏、肾脏和神经系统中的积累超过一定限度时，就会出现相应的器官损害和临床表现。
针对法布里病的治疗需要个体化评估，因为不同患者可能有不同的症状严重程度和身体状况。
建议定期监测患者的症状变化以及血液中α-半乳糖苷酶水平，以早期发现和干预潜在的问题。同时，保持良好的生活习惯和健康饮食也有助于减轻症状和延缓病情进展。
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