家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传的高脂血症。

家族性高胆固醇血症是由基因突变导致低密度脂蛋白受体功能障碍所致。由于低密度脂蛋白受体不能正常调控细胞内低密度脂蛋白的摄取与分解代谢，造成血液中低密度脂蛋白胆固醇水平升高。患者可能表现为黄色瘤、角膜环状脂质沉积等特征性临

床表现。此外还可能出现皮肤粗糙、心血管疾病风险增加等症状。

该疾病的诊断通常需要通过血脂分析、基因检测来确认。血脂分析可显示总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇明显增高；基因检测则可发现低密度脂蛋白受体基因突变。治疗措施包括药物治疗如他汀类药物、PCSK9抑制剂以及生活方式干预。药物治疗旨在降低低密度脂蛋白胆固醇水平，减少心血管事件发生风险。

患者应避免食用高脂肪食物，保持健康体重，定期监测血脂水平并接受医生指导下的生活方式调整。