伴常染色体隐性遗传病有哪些

常染色体隐性遗传病包括苯丙酮尿症、白化病等。

常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的基因突变所致。这些突变导致蛋白质功能异常或缺失，影响细胞正常生长发育，引起一系列临床表现。苯丙酮尿症表现为智力低下、皮肤毛发色素减少、尿液有鼠臭味；而白化病则会出现皮肤、眼睛和虹膜颜色浅淡等症状。

针对这两种疾病的诊断通常需要进行血液或尿液分析、脑电图以及基因检测来确认是否存在特定的基因突变。

苯丙酮尿症主要通过低苯丙氨酸饮食治疗，严重时可遵医嘱使用四氢生物蝶呤片补充治疗；白化病患者可在医生指导下使用维生素D3衍生物如他卡西醇软膏局部涂抹以减轻皮肤症状。

无论是哪种伴常染色体隐性遗传病，都需要定期监测相关指标，同时建议避免近亲结婚，以降低后代患病风险。