先天性肛门畸形是指肛门部位解剖结构异常或缺如，导致排泄功能障碍的一组疾病。
先天性肛门畸形是胚胎发育过程中消化道末端未正常形成或移位所致。由于直肠与肛门之间的管道未能正确闭合，导致肠道内容物无法顺利通过肛门排出。患者可能表现为腹胀、便秘、呕吐等症状，严重时可引起小肠坏死穿孔等并发症。新生儿还可能出现低位肠梗阻、肠套叠、巨结肠等并发情况。
诊断通常需要进行超声波检查以评估腹部的情况，必要时会使用钡剂灌肠X线检查来观察直肠的位置和形态是否正常。治疗措施包括手术矫正，例如直肠前庭瘘修补术、肛门成形术等。对于复杂病例，可能需分期手术，以减少术后并发症风险。
先天性肛门畸形是一种严重的出生缺陷，早期发现和及时干预对患儿预后至关重要。家长应注意婴儿的排便情况，定期带孩子到医院进行体检和咨询。
