患肾脏病的人群逐渐年轻化,患者经常会问医生:“我能够生小孩吗?肾病会遗传给孩子吗?”
遗传性肾病是由遗传突变或基因突变引起的肾脏疾病。如果家族中有人患有肾病,那么其它家庭成员可能也面临遗传风险。虽然遗传性肾病类型种类繁多,至少有150种,但大约只占成人慢性肾病的10%,绝大部分肾病不属于遗传性肾病类型,不会将肾病传给下一代。
常见的遗传性肾病有哪些?
遗传性肾小球疾病
以血尿为主的,包括Alport综合征、薄基底膜肾病;以蛋白尿为主,包括多种遗传性肾病综合征。
Alport综合征是单基因遗传病,以性连锁显性遗传为本病主要的遗传方式,遗传具有十分鲜明的性别特点。若是母亲患病,则传子,也传女;若是父亲患病,则不传子,只传女。
遗传性肾小管、间质疾病
包括Bartter综合征、Dent病、Liddle综合征、Fanconi综合征、肾性尿崩症、肾小管酸中毒、髓质囊肿性病等。
Bartter综合征作为这类肾病的代表,遗传性强,女性遗传稍多。
低龄死亡患者多在1岁以下,主要死于脱水、电解质紊乱或反复感染,年长儿及成人多死于慢性肾衰竭。
遗传性肾结构病变
肾囊性病变如多囊肾、膀胱输尿管返流等。
成人型多囊肾是常染色体显性遗传病,患者子女遗传概率为50%。其特点为具有家族聚集性,男女均可发病,而且遗传机会相等,连续几代均会出现患者。
遗传代谢病肾脏受累者
如Fabry病、糖原累积症等,通常是因为遗传了父母的突变基因而发病。
由于先天基因的缺陷,导致身体缺乏一种酶,Gb3无法被这种酶清除,从而大量累积在人体细胞,最后导致心脏、肾脏等器官损害。
它的遗传方式主要也是性连锁遗传,遗传特点见上文提起的“Alport综合征”。