肝豆状核变性又叫威尔逊病,是一种由先天性铜代谢障碍所引起的遗传性疾病。该病主要是由ATP7B基因突变所致,主要影响肝脏、大脑、肾脏、角膜等部位的器官和组织,所以临床症状较多,常见的有锥体外系损害、肝脏损害、神经系统损害、角膜损害等。
1、肝脏损害:早期患者可出现肝脏肿大,逐渐发展为肝硬化,也可能会因为铜离子在体内蓄积导致肝细胞坏死,而出现肝功能异常、黄疸;
2、肾脏损害:肾脏可出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、肾性糖尿、肾性尿崩症等,也可导致低蛋白血症;
3、神经系统损害:主要表现为锥体外系损害,如震颤、肌张力障碍、面具脸、小脑性共济失调、舌肌萎缩等,也可出现精神症状,如抑郁、焦虑、嗜睡等;
4、角膜损害:角膜可出现KF环,主要是由ATP7B基因突变所致。此外也可能会导致角膜葡萄肿,甚至导致角膜白内障;
除上述系统损害外,还存在其他症状。肝豆状核变性晚期患者可出现肝脾肿大、腹水、食管静脉曲张破裂出血、脾功能亢进、恶性贫血、颅内出血等情况。如果患者出现上述症状,则建议及时到医院就诊,以免延误病情。由于肝损害可引起肝功能异常,所以患者在日常生活中应避免熬夜、饮酒、过度劳累等,以免加重肝脏损害。另外也要保持心情舒畅,避免情绪激动,以免加重病情。