戊二酸血症的遗传率因类型不同而异,通常Ⅰ型高于Ⅱ型。
Ⅰ型戊二酸血症是由编码戊二酸脱氢酶复合物的基因突变引起的,属于常染色体隐性遗传病,故遗传率较高。
而Ⅱ型戊二酸血症则是由线粒体DNA突变所致,为母系遗传,故遗传率相对较低。对于戊二酸血症患者,建议进行定期的血液生化检查以及基因检测,以监测病情变化及家族风险。
如果患者的症状比较轻微或者没有出现明显的临床表现,则可能不需要特殊的治疗或只需要接受低苯丙氨酸饮食即可控制。
针对戊二酸血症的预防与管理需强调早期诊断和干预的重要性,特别是对于有家族史者,应尽早开展新生儿筛查和基因检测,以便及时识别并采取适当措施。