先天性直肠肛管畸形临床表现为排便困难、腹胀、呕吐、肠梗阻、低位肠穿孔等症状，诊断需通过影像学检查和肛门指诊确认，建议及时就医。

1.排便困难

先天性直肠肛管畸形包括直肠末端狭窄或者闭锁，导致大便通过受阻，进而引发排便困难。此症状主要发生在直肠和肛门区域，患者可能感到肛门有固体物质堵塞但无法排出。

2.腹胀

由于肠道蠕动减弱或消失，食物残渣在消化道内滞留时间延长，产生气体过多而引起的腹部膨胀感。

腹胀通常出现在整个腹部，有时伴随恶心、打嗝等不适症状。

3.呕吐

当先天性直肠肛管畸形引起肠腔部分或完全梗阻时，会导致胃内容物不能顺利通过，从而引起呕吐的发生。呕吐多为突然发生的喷射状呕吐，常伴有剧烈腹痛和上腹部饱胀感。

4.肠梗阻

先天性直肠肛管畸形可导致肠腔狭窄或闭塞，使肠内容物无法正常通过，进而引发肠梗阻。肠梗阻的症状包括腹痛、腹胀、停止排气排便以及呕吐等，严重时可能导致肠壁血运障碍甚至坏死。

5.低位肠穿孔

如果先天性直肠肛管畸形未及时得到诊治，可能会导致肠道压力增加，进而出现低位肠穿孔的情况。穿孔后，肠内容物流出至腹腔，引起急性腹膜炎，表现为突发的腹部剧痛、压痛、反跳痛等症状。

针对先天性直肠肛管畸形的诊断，可以进行X线检查以评估是否存在肠梗阻或穿孔。此外，还可以考虑使用超声波扫描或MRI成像来评估直肠和肛门结构是否异常。对于确诊的患者，手术矫正如肛门成形术是常见的治疗方法。术后需密切监测伤口愈合情况，避免便秘和过度用力排便，以减少肛门部位的压力和损伤风险。