苯丙酮尿症患者可以通过检测血浆氨基酸水平并比较酪氨酸与苯丙氨酸的浓度比来计算蛋白含量。

苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，致使苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸。过多的苯丙氨酸会累积并在体内产生有害物质，这些物质会干扰脑内神经递质的合成，影响大脑发育，从而引起智力低下。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减淡以及特殊气味等。婴儿期可出现呕吐、喂养困难等症状；儿童时期可能出现行为异常、情绪波动等问题。

诊断通常需进行新生儿筛检或血液样本分析以测定氨基酸水平。此外，还可以通过DNA测序技术对相关基因进行检测。早期发现并开始低苯丙氨酸饮食治疗可以改善预后。常用治疗方法包括母乳喂养至6月龄后添加特制低苯丙氨酸配方粉，同时监测患儿的生长发育情况。

患者应定期监测血液中的苯丙氨酸水平，并遵循医嘱调整饮食。建议患者避免食用高蛋白食物，如肉类和奶制品，以减少苯丙氨酸摄入。