透明隔发育畸形是指在胚胎发育过程中，透明间隔未能完全闭合或出现异常扩张、囊性变等形态学改变。
透明隔发育畸形是由于神经管闭合不全导致的先天性解剖结构异常。透明隔由左右侧脑室之间的组织构成，在胚胎发育时形成，其功能主要是分隔两侧脑室，保证脑脊液正常循环。患者可能没有明显症状
，也可能会出现头痛、呕吐、共济失调等症状。如果畸形程度较重或者伴有其他并发症，还可能出现智力低下、运动障碍等问题。
通常可以进行头颅MRI成像来评估透明隔的情况。此外，医生也可能建议做腰椎穿刺术以测量脑脊液压力并排除潜在的感染或其他神经系统问题。对于无症状的轻微透明隔发育畸形，一般无需特殊处理，定期复查即可。对于有症状且影响生活质量者，可考虑行脑室腹腔分流术等手术矫正。
患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累和精神紧张，以减少症状发作的风险。必要时可在医师指导下使用抗癫痫药物如卡马西平、苯巴比妥等控制病情发展。
