半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶导致半乳糖在体内的积累和毒性效应。

半乳糖血症是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，无法将体内摄入的半乳糖转化为葡萄糖。半乳糖不能被利用而蓄积在血液中，进而干扰肝脏和其他组织中的正常代谢过程。半乳糖血症的主要临床表现为呕吐、腹泻、黄疸、肝肿大等，严重者可引起脑损伤，出现智力低下、运动障碍等症状。

针对半乳糖血症的诊断通常包括新生儿筛检、血液半乳糖水平检测以及酶学分析。其中，新生儿筛检通过检测婴儿的干血斑来早期发现异常；血液半乳糖水平检测可以直接测量血液中的半乳糖含量；酶学分析则是对患者红细胞或白细胞中的半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶活性进行测定。半乳糖血症的治疗主要是饮食控制，避免摄入含半乳糖的食物。对于急性半乳糖中毒，需要及时补液、电解质平衡调整和营养支持。

患者应保持均衡饮食，避免食用含有半乳糖的食物如奶制品，同时定期监测血液中半乳糖水平，以预防并减少半乳糖血症可能引起的并发症。