地中海贫血的常见点突变是指特定基因位置上的DNA序列改变,导致血红蛋白合成异常,引起贫血的一种遗传性疾病。
地中海贫血的常见点突变发生在珠蛋白基因上,使珠蛋白链结构异常,影响血红蛋白的功能。由于血红蛋白功能缺陷,无法有效地携带氧气,造成溶血性贫血。
患者可能出现乏力、头晕、面色苍白等贫血症状,严重时可伴随黄疸、脾脏肿大等情况发生。
针对地中海贫血的诊断通常包括血常规、血红蛋白电泳分析以及地贫基因检测。通过血常规可以观察到患者的红细胞数量减少,而血红蛋白电泳分析则能发现异常的血红蛋白类型。地中海贫血的治疗主要是输血和铁螯合剂疗法,如定期输血和使用去铁胺。对于重型β-地中海贫血患者,骨髓移植可能是有效的治疗方法。
地中海贫血患者应避免高氧环境,以减轻不适症状,同时均衡饮食,保证营养摄入,有利于维持身体健康。