成骨不全是由于先天性基因突变导致骨骼发育障碍，骨质脆弱、易折断的遗传性骨骼疾病。
成骨不全是由Ⅰ型胶原蛋白合成缺陷引起的，这种蛋白质是构成结缔组织的主要成分。由于缺乏正常的胶原蛋白结构，患者的骨骼和其他结缔组织变得异常脆弱。患者可能出现身材矮小、关节过度伸展、骨折频繁发生以及牙齿脆弱等症状。此外还可能伴随蓝巩膜、听力下降等表现。
针对成骨不全的诊断通常包括血液生化检测、X线检查、超声波评估以及基因分析。其中，基因分析可用于识别与成骨不全相关的特定基因突变。治疗成骨不全的方法主要包括物理疗法、营养支持以及手术矫正。物理疗法如康复训练可以增强肌肉力量和稳定性；营养支持有助于促进骨骼健康；而手术矫正则用于纠正畸形。
成骨不全患者应避免高冲击力活动以减少骨折风险，同时建议定期体检监测骨密度变化。
