胎儿软骨发育不全可以通过超声波检查、羊水穿刺等方式进行诊断。

超声波检查能够显示胎儿的结构异常，包括头围偏小等情况；而羊水穿刺可以直接获取胎儿细胞进行染色体分析，准确诊断是否存在21号染色体的部分或全部缺失。如果上述检测发现21号染色体异常，则高度怀疑胎儿软骨发育不全，需要及时咨询医生进行专业评估。

此外，还需要排除是否存在孕期营养不良、感染等非遗传因素导致的问题。如果是孕期营养不良引起的，可能会出现胎儿骨骼生长受限，进而影响软骨发育，此时可通过完善血常规、微量元素测定来明确具体情况。如果是感染引起，通常会伴随发热、头痛等症状，需通过抽血化验以及针对特定病原体的检测确定感染类型。

在诊治胎儿软骨发育不全的过程中，应遵循医嘱，定期进行产前检查，监测胎儿生长发育状况。同时，孕妇应注意均衡饮食，避免接触化学物质和放射线，确保孕期健康。