小孩苯丙酮尿症通过新生儿筛查及早期干预通常是可以看好的。
因为早期发现并开始低苯丙氨酸饮食治疗可以使神经损害得到较好的恢复。若能在出生后3个月内开始治疗,多数患儿能够达到正常的生长发育水平,并且不会出现明显的智力低下、运动发育落后以及小头畸形等问题。因此,如果能够在新生儿期进行血液中苯丙氨酸浓度测定,一旦确诊便立即调整饮食结构,那么绝大部分患者都可以被有效管理和治疗。
此外,对于轻度症状的患者,由于其体内残留的酶活性较高,因此在经过规范化的治疗后,也有较大的概率恢复正常。
需要注意的是,在治疗期间应定期监测血苯丙氨酸浓度,以确保其控制在正常范围内。同时还要注意营养均衡,避免食用高蛋白食物,以免加重病情。