先天性二尖瓣畸形是指心脏中二尖瓣结构的先天发育异常，导致其不规则或部分关闭不全，影响左心室与左心房之间的血流。
先天性二尖瓣畸形是由于胚胎时期心脏发育过程中出现错误引起的。二尖瓣位于左心房和左心室之间，负责控制血液流动方向。当该瓣膜未能正确形成或对称发育时，可能导致狭窄或反流，引起血液回流。患者可能经历呼吸困难、疲劳、咳嗽伴有粉红色痰液等症状。这些症状通常随着年龄增长而加重，特别是在体力活动后。
诊断先天性二尖瓣畸形的主要检查包括超声心动图、胸部X线片和心电图。超声心动图能够详细观察瓣膜结构和功能；胸片可评估肺部情况；心电图有助于识别心律失常。治疗取决于病情严重程度，轻度病例可能无需特殊处理，重度则需手术矫正。手术方式有经皮球囊扩张术或传统开胸直视下二尖瓣替换术等。
先天性二尖瓣畸形患者应避免剧烈运动以减少心脏负担，定期复查心脏状况，遵循医嘱调整生活方式并接受适当的药物治疗。
