胎儿畸形可以通过超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、胎儿镜检查、无创产前基因检测等检查项目来诊断。由于胎儿畸形可能影响胎儿健康，建议及时就医进行相关检查。
1.超声波检查
超声波检查是一种非侵入性方法，可以评估胎儿结构异常和某些遗传疾病。
通过高频率声波扫描孕妇腹部或阴道壁来获取图像，通常在孕期不同阶段进行。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于采集羊水中细胞进行分析，以诊断染色体异常等遗传疾病。医生在超声引导下将细针插入孕妇腹壁抽取适量羊水样本。
3.绒毛取样术
绒毛取样术针对早期妊娠期胎儿，可直接从胎盘组织中提取DNA信息。此手术需在局部麻醉下，在B超指引下从子宫内取出一小块绒毛组织进行检验。
4.胎儿镜检查
胎儿镜检查是借助特殊仪器对宫内胎儿进行光学直视的一种技术手段。此法是在全身麻醉状态下，经母体腹壁切开约3厘米的小口进入子宫腔内，再利用光纤导入胎儿体内进行观察、诊断及治疗。
5.无创产前基因检测
无创产前基因检测主要针对特定数目的胎儿游离DNA片段进行测序分析。采取孕妇外周血样后送至专业实验室进行处理与解读；结果反馈时间一般为2-3周。
以上各项检查均需在专业医疗机构由经验丰富的医师指导下进行。建议提前预约并按医嘱准备，避免进食可能影响血液指标的食物如红肉6小时以上。
